سندرم ویلیامز یک اختلال نادر تک گیر (sporadic) است که با نمای خاص طبی، شناختی، نوروفیزیولوژیک، نوروآناتومیک و مشخصه های ژنتیکی همراه است. نشانه اصلی سندرم ویلیامز انفکاک بین توانایی شناختی در پردازش چهره و زبان، به عنوان نقاط قوت نسبی و توانایی های فضایی و به عنوان ضعف عمده می باشد. افراد مبتلا به سندرم ویلیامز بر خلاف مبتلایان به اتیسم، کاملا اجتماعی هستند. مشخصه عمده ژنتیکی در سندرم ویلیامز پیدایش یک حذف بر روی قطعه 11023 vq می باشد. سندرم ویلیامز با ویژگی های عصبی - ساختاری و عصبی فیزیولوژیک همراه است: سالم ماندن نسبی نواحی پیشانی، لیمبیک و نئوسربلار در بررسی های MRI و اشکالات کارکردی در مسیرهای عصبی دست اندرکار پردازش زبان و چهره که در مطالعات پتانسیل های انگیخته مغزی مشاهده می شود. ناهمخوانی های موجود در حوزه های شناختی، عصبی - ساختاری و عصبی فیزیولوژیک در سندرم ویلیامز از آن مدل مناسبی برای بررسی ارتباط بین شناخت، مغز و در نهایت ژن ها به وجود آورده است.
