فنیل کتونوری (مقاله علمی وزارت علوم)
درجه علمی: نشریه علمی (وزارت علوم)
درجه علمی در دسته‌بندی سابق وزارت علوم: علمی-ترویجیآرشیو
چکیده
زمینه: فنیل کتونوریا نوعی بیماری سوخت وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به ویژه در مغز می شود. از آن جا که تیروزین پیش ساز انتقال دهنده های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال های عصبی، شناختی و اجرایی در مغز می شود.تبلیغات
