زمینه: فنیل کتونوریا بیماری اختلال در سوخت وساز فنیل آلانین ناشی از کمبود آنزیم کبدی فنیل هیدروکسیلاز است که به صورت اتوزوم مغلوب منتقل می شود. شیوع این بیماری یک نفر از هر ۱۲هزار تولد است و شایع ترین عارضه آن کم توانی ذهنی است. از تاثیرات کم توانی ذهنی تاخیر در رشد زبان و شناخت است که موجب اختلال در برقراری ارتباط می شود. ازآن جاکه زبان مهم ترین ابزار برقراری ارتباط است، این اختلال ارتباطی در افراد دارای فنیل کتونوریا می تواند ناشی از نقص زبانی باشد.
روش: 2بیمار دارای فنیل کتونوریا، یک دختر ۷سال و ۳ماهه و یک پسر ۸ سال و ۱۱ماهه انتخاب شدند و جنبه معناشناسی زبان آن ها با استفاده از آزمون رشد زبان فارسی (حسن زاده و مینایی، 1380) ارزیابی شد. نمره استاندارد به دست آمده در 3خرده آزمون واژگان تصویری، شفاهی و ربطی برای تعیین بهره معناشناسی استفاده شد. در پایان مجموع نمرات استاندارد و بهره معناشناسی بیماران با کودک همتای سنی سالم مقایسه شد.
یافته: در بیمار یک به طور میانگین 3سال و 11ماه تاخیر معناشناسی مشاهده شد که به موجب آن بهره معناشناسی از 106 به 81 کاهش داشته است. برای بیمار 2 نیز به طور میانگین 5سال و 5ماه تاخیر در حیطه معناشناسی زبان مشاهده شد که موجب کاهش بهره معناشناسی از 107 به 71 شده است.
نتیجه گیری: معناشناسی زبان در بیماران دارای فنیل کتونوریا به طور قابل ملاحظه ای تاخیر دارد.
