فنیل کتونوریا

هدف: پژوهش حاضر با هدف مطالعه روابط میان ویژگیهای شخصیتی و هوش هیجانی با سلامت عمومی روان شناختی در بیماران مبتلا به فنیل کتونوریای ساکن شهر تهران انجام شد. در این تحقیق، همه 41 بیمار فاقد تاخیر ذهنی و معلولیت حرکتی 15 سال به بالای مبتلا به فنیل کتونوریا که در تهران سکونت داشتند مورد مطالعه قرار گرفتند. ابزارهای پژوهش شامل پرسشنامه مشخصات فردی، شکل کوتاه پرسشنامه پنج عاملی BFI (که دارای 44 ماده است)، پرسشنامه هوش هیجانی بار-اَن و فرم 28 ماده ای پرسشنامه سلامت عمومی گلدبرگ بود. از آنجا که طرح پژوهش حاضر از نوع همبستگی بود، داده ها به کمک نرم افزار SPSS ویراست 13 مورد پردازش قرار گرفتند و ضرایب همبستگی پیرسونی محاسبه و تحلیل رگرسیون چندمتغیری خطی نیز اجرا شد. نتایج نشان داد که هوش هیجانی با برون گرایی، گشودگی، سازگاری و وظیفه شناسی همبستگی مثبت و با روان آزردگی گرایی همبستگی منفی دارد. سلامت روان شناختی نیز با برون گرایی، گشودگی و سازگاری رابطه مثبت و با روان آزردگی گرایی رابطه منفی داشت و میان وظیفه شناسی با سلامت عمومی روان شناختی رابطه ای پیدا نشد. به علاوه، برون گرایی و سازگاری دو متغیر شخصیتی بودند که توانایی پیش بینی نمرات هوش هیجانی را داشتند. روان آزردگی گرایی نیز می توانست سلامت عمومی روان شناختی را پیش بینی کند. در نهایت، هوش هیجانی هم توانست سلامت عمومی را پیش بینی کند. تحلیل واریانس نیز نشان داد که تحصیلات والدین بر سلامت روانی آزمودنیها تاثیری ندارد. نتیجه گیری: به نظر می رسد از میان ویژگیهای شخصیتی تنها برون گرایی و سازگاری با هوش هیجانی و سلامت روان شناختی رابطه قوی تری داشتند و روان آزردگی گرایی نیز رابطه منفی نیرومندتری با سلامت روانی در مبتلایان به فنیل کتونوریای ساکن تهران دارد.

زمینه: فنیل کتونوریا بیماری اختلال در سوخت وساز فنیل آلانین ناشی از کمبود آنزیم کبدی فنیل هیدروکسیلاز است که به صورت اتوزوم مغلوب منتقل می شود. شیوع این بیماری یک نفر از هر ۱۲هزار تولد است و شایع ترین عارضه آن کم توانی ذهنی است. از تاثیرات کم توانی ذهنی تاخیر در رشد زبان و شناخت است که موجب اختلال در برقراری ارتباط می شود. ازآن جاکه زبان مهم ترین ابزار برقراری ارتباط است، این اختلال ارتباطی در افراد دارای فنیل کتونوریا می تواند ناشی از نقص زبانی باشد. روش: 2بیمار دارای فنیل کتونوریا، یک دختر ۷سال و ۳ماهه و یک پسر ۸ سال و ۱۱ماهه انتخاب شدند و جنبه معناشناسی زبان آن ها با استفاده از آزمون رشد زبان فارسی (حسن زاده و مینایی، 1380) ارزیابی شد. نمره استاندارد به دست آمده در 3خرده آزمون واژگان تصویری، شفاهی و ربطی برای تعیین بهره معناشناسی استفاده شد. در پایان مجموع نمرات استاندارد و بهره معناشناسی بیماران با کودک همتای سنی سالم مقایسه شد. یافته: در بیمار یک به طور میانگین 3سال و 11ماه تاخیر معناشناسی مشاهده شد که به موجب آن بهره معناشناسی از 106 به 81 کاهش داشته است. برای بیمار 2 نیز به طور میانگین 5سال و 5ماه تاخیر در حیطه معناشناسی زبان مشاهده شد که موجب کاهش بهره معناشناسی از 107 به 71 شده است. نتیجه گیری: معناشناسی زبان در بیماران دارای فنیل کتونوریا به طور قابل ملاحظه ای تاخیر دارد.

زمینه: فنیل کتونوریا نوعی بیماری سوخت وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به ویژه در مغز می شود. از آن جا که تیروزین پیش ساز انتقال دهنده های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال های عصبی، شناختی و اجرایی در مغز می شود.

وجود کودک با نیازهای ویژه در یک خانواده نوعی بحران به شمار می آید و والدین آنها تنش و فشار روانی فراوانی متحمل می شوند. هدف پژوهش حاضرتعیین اثر بخشی آموزش شفقت ورزی مبتنی بر ذهن آگاهی، بر خودانتقادی و اضطراب مادران دارای فرزند مبتلا به بیماری فنیل کتونوری است. روش پژوهش، نیمه آزمایشی با طرح پیش آزمون-پس آزمون با گروه کنترل می باشد. 24 نفر از مادران دارای فرزند مبتلا به بیماری PKU شهر قزوین در سال 1399 با توجه به معیار ورودی و به صورت هدفمند انتخاب و به صورت تصادفی در دو گروه آزمایش و کنترل جایگزین شدند. گروه آزمایش 9 جلسه آموزش دریافت کردند و گروه کنترل آموزشی دریافت نکردند. به منظور جمع آوری داده ها ازپرسشنامه خودانتقادی (2004) و پرسشنامه اضطراب بک (1998) استفاده شد. در تجزیه و تحلیل داده ها از آزمون تحلیل کواریانس تک متغیره و تحلیل کواریانس چندمتغیره استفاده گردید. نتایج نشان داد که آموزش شفقت ورزی مبتنی بر ذهن آگاهی بر خودانتقادی و اضطراب مادران تاثیر معنادار داشته (p<0/01) و منجر به کاهش خودانتقادی و اضطراب مادران گردید. نتایج پژوهش دارای تلویحات کاربردی بوده و می تواند به عنوان یک شیوه درمانی در کاهش اضطراب و خودانتقادگری مادران کودکان PKU استفاده گردد.