پلی مورفیسم

عملکرد ورزشی ویژگی پیچیده ای است که از ژنتیک افراد و عواملی مانند تغذیه و تمرین متأثر می شود. عوامل ژنتیکی دامنه گسترده ای از تنوع ویژگی های مناسب برای ورزش را تعیین می کنند. ژن ACTN-3، پروتئین آلفا آکتینین-3 را کد می کند. این پروتئین قسمتی از دستگاه انقباضی را در فیبرهای عضلانی تشکیل می دهد. هدف از این تحقیق، بررسی پلی مورفیسم ژن ACTN-3 در ورزشکاران نخبه ایرانی و مقایسه آن با گروه کنترل بود. 148 ورزشکار عضو تیم ملی و 175 غیرورزشکار به عنوان گروه کنترل مقایسه شدند. روش های به کاررفته در این پژوهش شامل نمونه گیری خونی، استخراج DNA نمونه های خونی و روش های PCR , RFLP برای تعیین پلی مورفیسم ژن یادشده بود. آزمون آماری کای مربع برای مقایسه سه نوع ژنوتیپ RR, RX, XX در گروه های تحقیق استفاده شد. اختلاف معنی داری در نوع ژنوتیپ گروه کنترل و ورزشکاران مشاهده نشد P=0.61)). اختلاف نوع ژنوتیپ ورزشکاران رشته های مختلف نیز معنی دار نبود P=0.77)). نتایج این تحقیق در مجموع نشان داد که تفاوت معنی داری در وضعیت ژنوتیپ ژن ACTN3 بین دو گروه ورزشکار و کنترل وجود ندارد، بنابراین پلی مورفیسم این ژن را نمی توان عامل تعیین کننده ای در عملکرد ورزشکاران ایرانی دانست.

فوتبال، ورزشی تیمی و پیچیده ای است که در آن عملکرد به قابلیت های فیزیولوژیکی وابسته است. شناسایی و بررسی عوامل ژنتیکی تأثیرگذار می تواند گامی مهم در فرایند انتخاب مناسب و هدایت ورزشکاران با استعداد و فردی سازی تمرینات ورزشکاران باشد. هدف از این تحقیق ارزیابی و بررسی اهمیت احتمالی پلی مورفیسم ژن های ACTN3، PPARGC1A در بازیکنان حرفه ای فوتبال لیگ برتر ایران بود. برای انجام این تحقیق 30 نفر از بازیکنان حرفه ای یک تیم فوتبال که در حال حاضر در لیگ برتر حضور دارند، بررسی شدند.. همچنین گروه کنترل پژوهش حاضر متشکل از 100 مرد سالم غیرورزشکار بود. DNA ژنومیک هر دو گروه از بزاق استخراج شد. تعیین ژنوتیپ با روش PCR-RFLP برای شناسایی پلی مورفیسم ژن های ACTN3، PPARGC1A انجام گرفت. فراوانی این دو پلی مورفیسم بین بازیکنان فوتبال و گروه کنترل به وسیله آزمون آماری خی دو[1] ارزیابی شد. آنالیز آماری پژوهش حاضر تفاوت معناداری را در فراوانی ژنوتیپی XX در پلی مورفیسم ژن ACTN3 بین بازیکنان فوتبال و گروه کنترل نشان داد (022/0P=). اما در فراوانی ژنوتیپی RR بین بازیکنان فوتبال و گروه کنترل تفاوت معنا داری دیده نشد (022/0P=). همچنین نشان داده شد که فراوانی ژنوتیپی GG در پلی مورفیسم ژن PPARGC1A از لحاظ آماری معنادار بود (023/0P=) (در همه ژنوتیپ ها 05/0P<). نتایج نشان داد که احتمالاً پلی مورفیسم rs8192678 ژن PPARGC1A نشانگر ژنتیکی برای ورزش فوتبال و شناسایی افراد مستعد در این رشته در جمعیت ایرانی محسوب می شود. همچنین چندشکلیACTN3 ، می تواند با توجه به پیشینه پژوهش به عنوان ژن منتخب در فوتبال انتخاب شود. فوتبال، ورزشی تیمی و پیچیده ای است که در آن عملکرد به قابلیت های فیزیولوژیکی وابسته است. شناسایی و بررسی عوامل ژنتیکی تأثیرگذار می تواند گامی مهم در فرایند انتخاب مناسب و هدایت ورزشکاران با استعداد و فردی سازی تمرینات ورزشکاران باشد. هدف از این تحقیق ارزیابی و بررسی اهمیت احتمالی پلی مورفیسم ژن های ACTN3، PPARGC1A در بازیکنان حرفه ای فوتبال لیگ برتر ایران بود. برای انجام این تحقیق 30 نفر از بازیکنان حرفه ای یک تیم فوتبال که در حال حاضر در لیگ برتر حضور دارند، بررسی شدند.. همچنین گروه کنترل پژوهش حاضر متشکل از 100 مرد سالم غیرورزشکار بود. DNA ژنومیک هر دو گروه از بزاق استخراج شد. تعیین ژنوتیپ با روش PCR-RFLP برای شناسایی پلی مورفیسم ژن های ACTN3، PPARGC1A انجام گرفت. فراوانی این دو پلی مورفیسم بین بازیکنان فوتبال و گروه کنترل به وسیله آزمون آماری خی دو[1] ارزیابی شد. آنالیز آماری پژوهش حاضر تفاوت معناداری را در فراوانی ژنوتیپی XX در پلی مورفیسم ژن ACTN3 بین بازیکنان فوتبال و گروه کنترل نشان داد (022/0P=). اما در فراوانی ژنوتیپی RR بین بازیکنان فوتبال و گروه کنترل تفاوت معنا داری دیده نشد (022/0P=). همچنین نشان داده شد که فراوانی ژنوتیپی GG در پلی مورفیسم ژن PPARGC1A از لحاظ آماری معنادار بود (023/0P=) (در همه ژنوتیپ ها 05/0P<). نتایج نشان داد که احتمالاً پلی مورفیسم rs8192678 ژن PPARGC1A نشانگر ژنتیکی برای ورزش فوتبال و شناسایی افراد مستعد در این رشته در جمعیت ایرانی محسوب می شود. همچنین چندشکلیACTN3 ، می تواند با توجه به پیشینه پژوهش به عنوان ژن منتخب در فوتبال انتخاب شود.

مقدمه: سرطان پروستات دومین سرطان شایع و پنجمین عامل مرگ ناشی از سرطان مردان در سال 2012 در جهان شناخته شد. از میان عوامل ژنتیکی مرتبط با سرطان پروستات، ژن های دخیل در سم زدایی و حذف متابولیت های سمی از سلول نظیر ژن های خانواده بزرگ ژنی سیتو کروم P450 نقش اساسی در بیماری زایی این سرطان ایفا کرده و از این رو به عنوان هدفی جذاب به منظور شناسایی افراد مستعد ابتلا به سرطان پروستات شناخته می شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های rs138213197 از ژن HOX B13 با سرطان پروستات در جمعیت ایرانی پرداخته است. مواد و روش ها: تحقیق حاضر از نوع موردی – شاهدی متشکل از 79 بیمار مبتلا به سرطان پروستات و 79 فرد سالم بعنوان گروه شاهد بود که پس از خونگیری از انها DNAی ژنومی با روش salting out استخراج گردید و ژنوتایپ افراد به کمک روش PCR_RFLPتعیین شد.اطلاعات به دست امده به کمک نرم افزار IBMSPSS_23 و ازمونهای اماری Xو رگرسیون لجستیک مورد تجزیه وتحلیل اماری قرارگرفت. یافته ها: ژنوتایپ موتانت AA رابطه معنادار بین دو گروه داشت و شانس ابتلا را به میزان 712/2 برابر افزایش می داد که تأثیر زیاد این تغییر در ابتلا به سرطان پروستات را نشان می دهد. نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان داد که بین پلی مورفیسم های rs138213197 از ژن HOX B13 با سرطان پروستات ارتباط معناداری برقرار است.

مقدمه: سرطان پروستات دومین سرطان شایع و پنجمین عامل مرگ ناشی از سرطان مردان در سال 2012 در جهان شناخته شد. از میان عوامل ژنتیکی مرتبط با سرطان پروستات، ژن های دخیل در سم زدایی و حذف متابولیت های سمی از سلول نظیر ژن های خانواده بزرگ ژنی سیتو کروم P450 نقش اساسی در بیماری زایی این سرطان ایفا کرده و از این رو به عنوان هدفی جذاب به منظور شناسایی افراد مستعد ابتلا به سرطان پروستات شناخته می شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های rs138213197 از ژن HOX B13 با سرطان پروستات در جمعیت ایرانی پرداخته است. مواد و روش ها: تحقیق حاضر از نوع موردی – شاهدی متشکل از 79 بیمار مبتلا به سرطان پروستات و 79 فرد سالم بعنوان گروه شاهد بود که پس از خونگیری از انها DNAی ژنومی با روش salting out استخراج گردید و ژنوتایپ افراد به کمک روش PCR_RFLPتعیین شد.اطلاعات به دست امده به کمک نرم افزار IBMSPSS_23 و ازمونهای اماری Xو رگرسیون لجستیک مورد تجزیه وتحلیل اماری قرارگرفت. یافته ها: در مورد پلیذمورفیسم RS 138213197 در گروه سرطانی 61 مورد (61%) ژنوتایپ GG، 27 مورد (27%) ژنوتایپ AA و 12 مورد (12%) ژنوتایپ AG/GA را داشتند. در گروه کنترل 82 مورد (82%) ژنوتایپ GG، 12 مورد (12%) ژنوتایپ AA، 6 مورد (6%) دارای ژنوتایپ AG/GA بودند. نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان داد که ژنوتیپ GG بالاترین درصد پلی مورفیسم را در RS 138213197 در سرطان پروستات، شامل می شود.

اهداف: عملکرد ورزشی ویژگی پیچیده ای است که از ژنتیک افراد و عواملی محیطی همچون تغذیه و تمرین تأثیر می پذیرد . نمره ژنتیکی کلی ( TGS )، روش جدید استعدادیابی ژنتیکی در سال های اخیر است؛ بنابراین هدف از انجام شدن مطالعه حاضر، مقایسه TGS پلی مورفیسم های کاندیدای وابسته به عملکرد قدرتی/توانی ACE ، HIF1 α و IGF1 کاراته کاران نخبه و آماتور ایرانی با غیرورزشکاران بود. مواد و روش ها: آزمودنی های پژوهش252 نفر داوطلب سالم از استان اصفهان ( 124 مرد و 128 زن) با میانگین سنی 4/7 ± 2/27 سال بودند که برحسب سطح قهرمانی در گروه های کاراته کاران نخبه ( 80 قهرمان) ، آماتور ( 86 نفر) و غیرورزشکاران ( 86 نفر) قرار گرفتند، اما از لحاظ قد، وزن و سن مشابه بودند. نمونه های خونی در تیوب های حاوی EDTA ، گردآوری شدند و پس از استخراج DNA به روش نمک اشباع و رسوب الکل، برای تعیین نوع پلی مورفیسم ها پس از طی مراحل PCR و RFLP با انجام دادن الکتروفورز ژنوتیپینگ شدند و TGS محاسبه شد. برای تجزیه و تحلیل داده ها از روش های آمار توصیفی، آنوای ساده و کای اسکوئر در نرم افزار اس پی اس اس استفاده شد. سطح معناداری نیز 0.05 > P  تعیین شد. یافته ها: در پلی مورفیسم ACE ، ژنوتیپ DD در گروه حرفه ای (63 درصد) به طور معناداری بیشتر از گروه غیرورزشکار (41 درصد) و گروه آماتور (7/14 درصد) بود ( 0.011 = P ،  14.430 = 2 χ )، اما در شیوع ژنوتیپینگ پلی مورفیسم های HIF1 α ( 0.60 = P ،  2.746 = 2 χ ) و IGF1 ( 0.81 = P ،  1.549 = 2 χ ) تفاوت معناداری مشاهده نشد . به علاوه، میانگین نتایج TGS در گروه کاراته کاران نخبه (با میانگین85/69 ) بیشتر از کاراته کاران آماتور (با میانگین40/64) و غیرورزشکاران (با میانگین 37/63) بود، اما این تفاوت معنادار نبود ( 08/0 = P ، 66/1= F ). نتیجه گیری: یافته های پژوهش حاضر نشان داد در کاراته از میان پلی مورفیسم های کاندیدا، ACE ضریب تمیز بیشتری دارد، اما احتمالاً با توجه به ماهیت چندعاملی عملکرد موفق در کاراته درباره کاربرد TGS به احتیاط بیشتر و به طورکلی درباره کاربرد TGS در مقوله استعدادیابی ژنتیکی ورزشی، به بررسی های اقلیمی با پلی مورفیسم های متنوعی نیاز است.

هدف از انجام این تحقیق بررسی پلی مورفیسم ژن NRF2 در کاراته کاران نخبه و مقایسه آن با گروه آماتور بود. مواد و روش ها: نمونه های آماری شامل 258 نفر گروه کاراته کاران نخبه، آماتور و غیرورزشکاران بودند. نمونه های خونی در تیوبهای آزمایشگاهی گردآوری و پس از استخراج DNA و PCR برای تعیین نوع پلی مورفیسم ها پس از تهیه پرایمر بر روی ژل آگاروز الکتروفورز شدند. برای تجزیه و تحلیل داده ها از روش های آمار توصیفی، آنوای ساده، کای اسکوئر و رگرسیون لوجستیک در نرم افزار اس پی اس اس نسخه 21 استفاده شد. سطح معنی داری نیز 05/0 p< تعیین شد. یافته ها: اختلاف معنی دار درون گروهی در توزیع ژنوتیپ های A/C مارکر 12594956rs ژن NRF2 در گروه های آماتور (667/8= P) و غیرورزشکاران وجو داشت ( 494/6 = P). در حالیکه این توزیع بین گروهها تفاوت معنی داری را نشان نداد (121/3= P). همچنین در ورزشکاران نخبه نسبت به افراد غیر ورزشکار فراوانی ژنوتیپ NRF2: A/A نسبت به ژنوتیپ C/C NRF2ر بیشتر و فراوانی NRF2: A/C نسبت به NRF2: C/C کمتر بود. در مورد ورزشکاران آماتور نیز فراوانی ژنوتیپ NRF2: A/A نسبت به ژنوتیپ NRF2: C/C برابر افراد غیر ورزشکار و فراوانی ژنوتیپ NRF2: A/C نسبت به NRF2: C/C با ضریب 312/1 برابر در ورزشکاران آماتور نسبت به افراد غیر ورزشکار بیشتر بود. نتیجه گیری: نتایج تحقیق حاضر نشان دهنده فزونی ژنوتیپ های مرتبط با عملکرد پایین تر ژن NRF2 جهت سیستم تامین انرژی هوازی می باشد.

مقدمه و هدف: عملکرد ورزشی یک فنوتیپ پیچیده است که توسط چندین عامل محیطی از جمله رژی م غذایی، ورزش و عوامل اجتماعی تعیین می گردد. عوامل ژنتیکی نیز ممکن است به تفاوت بین فردی در عملکرد ورزشی افراد کمک کند. هدف از پژوهش حاضر بررسی فراوانی آلل های پلی مورفیسم ژن ACTN3 در بین کشتی گیران مبتدی نوجوان اردبیلی بود.مواد و روش ها: آزمودنی های این تحقیق 15 کشتی گیر مبتدی نوجوان پسر (با سن 1.53±13.07 سال و وزن 7.37± 48.66 کیلوگرم) از شهر اردبیل بودند. روش اندازه گیری پلی مورفیسم ژن ACTN3 با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز و توالی یابی مستقیم DNA از طریق نمونه بزاقی تعیین و مورد مقایسه قرار گرفت. داده ها با آزمون کای دو برای نیکویی برازش و در سطح معنی داری 0.05>P با استفاده از نرم افزار SPSS تحلیل شدند.یافته ها: نتایج نشان داد که تفاوت معنی داری در فراوانی های پلی مورفیسم ژن ACTN3 وجود داشت (0.001>P). فراوانی نسبی ژنوتیپ های RR و RX به ترتیب برابر 80% (تعداد=12) و 20% (تعداد=3) بود. همچنین، فراوانی نسبی آلل های R و X به ترتیب برابر 90% (تعداد=27) و 10% (تعداد=3) بود.بحث و نتیجه گیری: به طور کلی، نتایج نشان دهنده برتری آلل R در پلی مورفیسم ژن ACTN3 در کشتی گیران نوجوان مبتدی پسر اردبیلی بود. به نظر می رسد ارزیابی فراوانی های پلی مورفیسم این ژن ها ممکن است دراستعدادیابی رشته های ورزشی از جمله کشتی در رده های سنی پایه، تأثیر گذار باشد.