پروانه کریم زاده

"سندرم شیوگرن – لارسون یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه بیماری به صورت ایکتیوز شدید منتشر، عقب ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک و تشنج می باشد. این اختلال از سندرم های نادر بوده و در اثر جهش در ژن ALDH3A2 اتفاق می افتد. این ژن بر روی کروموزوم 17 p11.2 قرار داشته و عمل آن کد نمودن آنزیم «فتی آلدیید دهیدروژناز» است. این آنزیم اکسیداسیون آلدییدهای با زنجیره متوسط و بلند از الکل چرب را کاتالیز می نماید. یافته های تصویر برداری مغز در این بیماران گویای تاخیر میلینیزاسیون و نقص میلین است که با ام.آر.آی قابل مشاهده است. در بررسی های به عمل آمده توسط ام.آر.اس (ماگنتیک رزونانس اسپکتروسکوپی) در بافت سفید مغزی پیک غالبی از تجمع لیپید که همان فتی آلدییدها و فتی الکل ها می باشد قابل مشاهده است. بیماران معرفی شده دو خواهر و برادر از والدین منسوب نزدیک است که تنها فرزندان خانواده می باشند. برادر 6 ساله و خواهر 3 ساله و هر دو مبتلا به تاخیر تکاملی، عقب ماندگی ذهنی، اسپاستیسیتی شدید اندام های فوقانی و تحتانی و تشنج مقاوم به درمان هستند. مساله قابل توجه وجود ایکتیوز شدید منتشر پوستی در هر دو بیمار می باشد. در بررسی های به عمل آمده از لحاظ تصویر برداری مغزی در ام.آر.آی تغییر سیگنال بافت سفید مغزی و در ام.آر.اس پیک قابل ملاحظه لیپید مشاهده گردید که تشخیص سندرم «شیوگرن – لارسون» را تایید نمود. "

اصطلاح آتاکسی زمانی عنوان میگردد که اختلال در کنترل وضعیت و حرکت بوجود آید. این کنترل توسط مخچه و سیستمهای دریافت کننده آن از لب فرونتال و ستون خلفی نخاع صورت میگیرد. تظاهر اولیه معمولاً اختلال راه رفتن و عدم کنترل در راه رفتن که به صورت با فاصله راه رفتن و تلوتلو خوردن بروز مینماید. آتاکسی حاد به آتاکسی گفته میشود که به طور ناگهانی اتفاق افتاده باشد. با توجه به آنکه آتاکسی حاد یکی از علل شایع مراجعه به مراکز اعصاب کودکان میباشد و تا به حال بررسی در این مورد در ایران صورت نگرفته است برآن شدیم تا این تحقیق را انجام دهیم. لذا از مهر 80 تا مهر 82 تمام کودکانی که با شکایت اختلال تعادل در راه رفتن به طور ناگهانی، به بخش اعصاب کودکان بیمارستان مفید مراجعه نمودند را مورد معاینه قرار داده و از بین آنها 100 مورد آتاکسی حاد تشخیص و مورد مطالعه قرار گرفت. در مورد بیماران بستری و آزمایشات و تصویربرداری لازم به عمل آمد. سپس نتایج بدست آمده در پرسشنامه ای جمع آوری و اطلاعات استخراج گردید. در نتایج بدست آمده شایعترین علت، آتاکسی حاد مخچه ای مشاهده شد که در تمامی این کودکان با یک عفونت تب دار قبلی همراه بوده است. در اکثریت موارد عفونت قبلی آبله مرغان گزارش گردید، یک مورد مننگوانسفالیت اریونی و یک مورد آنسفالیت هرپسی نیز مشاهده شد پس از آن علت مسمومیت دارویی با بیشترین طیف سنی کودکان (4-2 سال) قرار داشت. و بدنبال آن به ترتیب علل پلی نوروپاتی عفونی، میگرن، اپسوکلونوس مایوکلونوس، تومور مغزی، A.D.E.M، M.S. قرار داشتند.