خدیجه جلالوند

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می‌باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده‌های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنیDFNB1, DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB6 ,DFNB7/11 ,DFNB8/10 DFNB9, DFNB12, DFNB16, DFNB18, DFNB21, DFNB23, DFNB29, و DFNB4 در آنها منفی بود، به صورت ساده و در دسترس انتخاب و 7 جایگاه ژنیDFNB67 ,DFNB37 ,DFNB36 ,DFNB31 DFNB30 ,DFNB28 و DFNB22 با ژنهای مشخص در آنها بررسی شد. نقشه یابی هوموزیگوسیتی در مورد این خانواده ها با استفاده از مارکرهای چند شکل (STR) انجام شد. یافته ها: 3 خانواده در3 جایگاه ژنی DFNB28 ,DFNB30 و DFNB31 به طور مشخص پیوستگی نشان دادند. نتیجه گیری: در این تحقیق تقریباً 7% از علل ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در بین جمعیت ایران مشخص شد.