شناسایی واریانت های جدید در ژن های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزو: یک گزارش موردی(مقاله علمی وزارت علوم)
حوزه های تخصصی:
فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در عملکرد ورزشی و فنوتیپ های مرتبط با آن مانند قدرت، توان و ظرفیت هوازی دارند. توالی یابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی وایانت های مولکول دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) مرتبط با عملکرد جسمانی دارد. اما با این وجود در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت های جدید در ژن های درگیر در قدرت عضلانی در یکی از قهرمانان وزنه برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود. پس از اخذ رضایت نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه برداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی کل اگزوم جهش های بدمعنی (230845794A>G و (230845977G>A در ژن آنژیوتانسین (AGT) و همچنین جهش های (148206440G>A و (148206473G>C را در ژن گیرنده بتا-2 آدرنرژیک (ADRB2) نشان داد. نتایج تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم واریانت-های جدیدی را در ژن های مرتبط با قدرت و توان در این ورزشکار نشان داد. تحقیقات بیشتر با حجم نمونه زیاد جهت بررسی ارتباط این واریانت ها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.